Наследование сцепленное с геном

12.10.2018 Выкл. Автор admin

Закон независимого распределения признаков (третий закон Менделя) нарушается в случае, если гены, определяющие разные признаки, находятся в одной хромосоме. Такие гены обычно наследуются совместно, т. е. наблюдается сцепленное наследование. Явление сцепленного наследования было изучено Томасом Морганом и его сотрудниками и поэтому носит название закона Моргана.

Закон Т. Моргана можно сформулировать следующим образом: гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления и часто наследуются совместно, при этом частота совместного наследования зависит от расстояния между генами (чем ближе, тем чаще).

Причиной, по которой сцепленное наследование нарушается, является кроссинговер, протекающий в мейозе при конъюгации хромосом. При этом гомологичные хромосомы обмениваются своими участками, и таким образом ранее сцепленные гены могут оказаться в разных гомологичных хромосомах, что обуславливает независимое распределение признаков.

Например, ген A сцеплен с геном B (AB), в гомологичной хромосоме находятся рецессивные аллели соответствующих генов (ab). Если в процессе кроссинговера гомологичные хромосомы почти никогда не обмениваются участками так, что один ген переходит в другую хромосому, а другой остается в прежней, то такой организм образует гаметы только двух типов: AB (50%) и ab (50%). Если же обмен соответствующими участками происходит, то какой-то процент гамет будет содержать гены Ab и aB. Обычно их процент меньше, чем при независимом распределении генов (когда A и B находятся в разных хромосомах). Если при независимом распределении всех типов гамет (AB, ab, Ab, aB) будет по 25%, то в случае сцепленного наследования гамет Ab и aB будет меньше. Чем их меньше, тем ближе гены расположены друг к другу в хромосоме.

Особо выделяют сцепленное с полом наследование, когда исследуемый ген находится в половой (обычно X) хромосоме. В данном случае изучается наследование одного признака, а вторым выступает пол. Если наследуемый признак сцеплен с полом, то он по-разному наследуется при реципрокных скрещиваниях (когда признаком сначала обладает родитель женского пола, потом мужского).

Если мать обладает генотипом aa, а у отца проявляется доминантный признак (точно есть один ген A), то в случае сцепления с полом все дочери будут иметь доминантный признак (в любом случае получат от отца его единственную X-хромосому, а все сыновья — рецессивный (от отца достается Y-хромосома, в которой нет соответствующего гена, а от матери — в любом случае ген a). Если бы признак не был сцеплен с полом, то среди обоих полов детей могли быть обладатели доминантного признака.

Когда исследуемые гены сцеплены в аутосоме, то такое сцепление называют аутосомным. Сцепление называют полным, если родительские комбинации аллелей не нарушаются из поколение в поколение. Такое бывает очень редко. Обычно наблюдается неполное сцепленое наследование, которое нарушает как третий закон Менделя, так и закон Моргана (в его сокращенной формулировке: гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются совместно).

Гены в хромосоме расположены линейно. Расстояние между ними измеряется в сантиморганах (сМ). 1 сМ соответствует наличию 1% кроссоверных гамет. Проводя различные скрещивания и статистически анализируя потомков, ученые выявляют сцепленные гены, а также расстояние между ними. На основе полученных данных строятся генетические карты, в которых отражается локализация генов в хромосомах.

Сцепленное наследование генов

У любого организма число генов во много раз превосходит число хромосом. Поэтому сотни и тысячи генов, локализованных в одной хромосоме, наследуются совместно, сцепленно, образуя группы сцепления. Число групп сцепления соответствует числу пар хромосом. Так, у мушки дрозофилы 4 пары хромосом и 4 группы сцепления, у кукурузы 10 пар хромосом и 10 групп сцепления генов. Явление сцепленного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, получило название закона Моргана.

Так, при дигибридном скрещивании дрозофилы, имеющей признаки «серое тело», «нормальные крылья» (ААВВ), с дрозофилой «черное тело», «короткие крылья» (аавв) все гибриды первого поколения были с серым телом и длинными крыльями. Следовательно, эти два признака («серое тело» и «длинные крылья») доминантны, а признаки «черное тело» и «короткие крылья» – рецессивны. В этом примере единообразие полученных гибридов первого поколения подчиняется первому закону Менделя. Однако при скрещивании полученных гибридов независимого расщепления в F2 в отношении 9:3:3:1 не наблюдается, оно составляет 3:1. Это можно объяснить тем, что гены, контролирующие цвет тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме и наследуются вместе, сцепленно. Но иногда среди потомства в F2 появляются мушки с серым телом, короткими крыльями и черным телом, длинными крыльями, т. е. с перекомбинированными признаками. Это свидетельствует о том, что сцепление генов, контролирующих проявление этих признаков и расположенных в одной хромосоме, неполное и в некоторых случаях нарушается. Нарушение сцепленности возникает в результате обмена гомологичными участками хромосом во время мейоза, поэтому и развиваются мушки с перекомбинированными признаками. Явление перекреста (кроссинговер) и обмена участками хромосом доказал Т. Морган. Оно может происходить в любом участке хромосомы. Но чем эти участки дальше друг от друга, тем больше вероятность обмена между ними, а значит, и больше шансов для перекомбинации признаков.

Наследование сцепленное с геном

  • Курсы
  • Учебник
  • Преподаватели

Обновите браузер

Вы открыли сайт в старой версии Opera, не поддерживаемой Foxford.ru

Установите свежую версию любого современного браузера.

Кликните на картинку, чтобы перейти на страницу скачивания.

Лекция № 18. Сцепленное наследование

В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков. Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Т. Морган. Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.

Дрозофила каждые две недели при температуре 25 °С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы — у самца брюшко меньше и темнее. Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, — над геном недоразвитых). При проведении анализирующего скрещивания самки F1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% — серые длиннокрылые и 41,5% — черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% — черные длиннокрылые и 8,5% — серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.

Другие публикации:  Заявление на отпуск с переносом сроков

1 — некроссоверные гаметы; 2 — кроссоверные гаметы.

Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов — АВ и аb , а отцовский — один тип — аb . Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ и ааbb . Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Ааbb и ааВb . Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток — мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В , появляются гаметы Аb и аВ , и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Независимое наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.

Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Тема урока: «Наследование, сцепленное с полом». Мы познакомимся с особенностями строения половых хромосом, с аутосомами.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию. Пол организма, как и любой признак, развивается, с одной стороны, под влиянием генотипа, с другой – факторов внешней среды. Для различных организмов влияние генотипа и факторов внешней среды на определение пола различно, то есть у одних организмов – человек, большинство млекопитающих – определяющим является генотип, у других – рыбы, некоторые черви – фактор внешней среды.

Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, называются сцепленные с полом. Генетика нашла ответ на вопрос: почему рождается приблизительно одинаковое количество мальчиков и девочек. Соотношение полов совпадает с соотношением при анализирующем скрещивании, когда один организм гетерозиготен, а второй гомозиготен. Если пол наследуется по этому принципу, то можно предположить, что один организм в отношении пола должен быть гетерозиготен – Аа, а второй гомозиготен – аа.

Типы определения хромосом: гомогаметный – пол, в котором половые хромосомы одинаковы, и гетерогаметный – пол, в котором половые хромосомы разные. Хромосомы, по которым различается мужской и женский пол, называются половыми хромосомами. Одинаковые хромосомы у самца и самки носят название х-хромосомы, а хромосомы, по которым различается пол, носят название у-хромосомы. Одинаковые хромосомы обоих полов называются аутосомами. Для человека и млекопитающих характерно соотношение: у женского пола – ХХ, а у мужского пола – ХY. У птиц наоборот: женский пол имеет хромосомный набор ХY, а мужской – ХХ (Рис. 1). Это очень важно при решении генетических задач.

Рис. 1. Характерные соотношения женских и мужских половых хромосом (Источник)

Наличие половых хромосом объясняет не только половые различия между живыми организмами (Рис. 2), но и их соотношение по полу один к одному.

Рис. 2. Схема разделения между организмами (Источник)

Женский пол производит гаметы Х, мужской пол производит два типа гамет ХY, в результате их слияния образуются организмы, в равной степени несущие женские хромосомы, ХХ, и организмы, несущие хромосомы мужские, ХY.

Рождается мальчиков и девочек все-таки не одинаковое количество, в среднем в мире на сто рожденных девочек приходится сто три рожденных мальчика.

Это соотношение с возрастом меняется, так, к юношеству оно составляет сто на сто, к пятидесяти годам на сто женщин приходится семьдесят пять мужчин, а к восьмидесяти пяти – на сто женщин уже пятьдесят мужчин.

Это вторичное соотношение полов, которое связано с различной жизнеспособностью мужского и женского пола. Человек и млекопитающие животные мужского пола наиболее подвержены влиянию окружающей среды и менее жизнеспособны, поэтому с возрастом соотношение полов меняется.

Для закономерностей Менделя неважно, какой пол несет то или иной признак, они выполняются в любом случае. Но ситуация меняется, если ген находится в половых хромосомах. Y- хромосома генетически инертна, она практически не содержит никаких важных генов для выживания организма, а в Х-хромосоме располагается большое количество генов. К примеру, там находятся гены, которые отвечают за свертываемость крови, цветовосприятие, форму и размер зубов.

Томас Гент Морган предложил признаки, располагающиеся в Х-хромосоме, назвать признаками, сцепленными с полом.

Рассмотрим влияние гена, находящегося в Х- хромосоме, на его проявление на примере гемофилии (несвертываемости крови).

Здоровая женщина, в роду у которой были гемофилики, вышла замуж за здорового мужчину, какие дети родятся в этом браке?

Н – нормальная свертываемость

Результаты данного скрещивания представлены на Рисунке 3.

Рис. 3. Результаты скрещивания (Источник)

X H X h – генотип матери; Х Н Y – генотип отца.

Другие публикации:  Налог мазда сх 5

Гаметы, образующиеся в женском организме, – X H и X h , гаметы, образующиеся в мужском организме, – Х Н и Y.

В F1 мы можем видеть следующие генотипы: здоровая женщина, здоровый мужчина, носитель-женщина и гемофилик-мужчина.

Сама женщина здорова, но она гетерозиготна по гену, вызывающему гемофилию, это типичный случай наследования рецессивного признака, сцепленного полом. По такому же принципу наследуется и цветовосприятие человека. Доминантный ген отвечает за нормальное восприятие цвета, а рецессивный ген, который расположен в Х-хромосоме, отвечает за измененное цветовосприятие, называемое дальтонизм, – заболевание, при котором человек не различает красный и зеленый цвета.

Женщины, являясь носителями гена гемофилии и дальтонизма, сами практически не страдают этими заболеваниями, а мужчины страдают этими заболеваниями гораздо чаще.

Мы обсудили определение пола на генетическом уровне и как наследуются признаки, содержащиеся в половых хромосомах, выяснили, что признаки, сцепленные с полом, наследуются независимо от признаков, определяющих пол.

Список литературы

  1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология. Общие закономерности. – Дрофа, 2009.
  2. Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Чернова Н.М. Основы общей биологии. 9 класс: Учебник для учащихся 9 класса общеобразовательных учреждений/Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. – 2-е изд., перераб. – М.: Вентана-Граф, 2005.
  3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Биология. Введение в общую биологию и экологию: Учебник для 9 класса, 3-е изд., стереотип. – М.: Дрофа, 2002.

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

Домашнее задание

  1. Назовите типы определения хромосом?
  2. Дать определение признаков, сцепленных с полом.
  3. Что такое половые хромосомы?

Если вы нашли ошибку или неработающую ссылку, пожалуйста, сообщите нам – сделайте свой вклад в развитие проекта.

Сцепленное наследование генов и кроссинговер

На уроке мы рассмотрим пару генов, наследование которых не подчиняется законам Менделя, узнаем, что такое кроссинговер и сцепленное наследование генов, поговорим об их особенностях.

Сцепленное наследование генов

После от­кры­тия мен­де­лев­ских за­ко­но­мер­но­стей уче­ные об­ра­ти­ли вни­ма­ние на то, что су­ще­ству­ют такие пары генов, на­сле­до­ва­ние ко­то­рых не под­чи­ня­ет­ся за­ко­но­мер­но­стям Мен­де­ля.

Мен­дель по­ла­гал, что у ди­ге­те­ро­зи­гот АаВв (рис. 1) об­ра­зу­ет­ся 4 типа гамет: АВ, Ав, аВ и ав.

Рис. 1. Геном АаВв (Источник)

Об­ра­зо­ва­ние этих гамет рав­но­ве­ро­ят­но, что и легло в ос­но­ву от­кры­тия тре­тье­го за­ко­на Мен­де­ля – за­ко­на неза­ви­си­мо­го рас­щеп­ле­ния при­зна­ков. Од­на­ко в ходе ряда экс­пе­ри­мен­тов уче­ные уста­но­ви­ли, что су­ще­ству­ют такие пары при­зна­ков, у ко­то­рых два типа гамет встре­ча­ют­ся чаще, чем дру­гие два типа гамет.

Рас­смот­рим это на кон­крет­ном при­ме­ре (рис. 2).

Рис. 2. Мушка дрозофила (Источник)

У ма­лень­ких пло­до­вых мушек дро­зо­фил – из­люб­лен­но­го объ­ек­та ге­не­ти­ков – ген А от­ве­ча­ет за серое тело, ре­цес­сив­ный ген а – за чер­ную окрас­ку тела, до­ми­нант­ный ген В – за раз­ви­тие длин­ных кры­льев, а ре­цес­сив­ный ген в – за нераз­ви­тые кры­лья, то есть кры­лья оста­ют­ся в за­ча­точ­ном со­сто­я­нии.

При скре­щи­ва­нии двух ге­те­ро­зи­гот, ко­то­рые имеют серое тело, длин­ные кры­лья и ге­но­ти­пы АаВв, в пер­вом по­ко­ле­нии по­лу­ча­ют три тела, име­ю­щих серое тело и длин­ные кры­лья, а также один ор­га­низм, име­ю­щий чер­ное тело и за­ча­точ­ные кры­лья (рис. 3).

Рис. 3. Скрещивание гетерозигот АаВв (Источник)

В даль­ней­шем ге­не­ти­ки об­ра­ти­ли вни­ма­ние на то, что при­зна­ков в ор­га­низ­ме зна­чи­тель­но боль­ше, чем хро­мо­сом, в ко­то­рых эти при­зна­ки ло­ка­ли­зо­ва­ны. Они сде­ла­ли вывод о том, что, ви­ди­мо, в одной хро­мо­со­ме рас­по­ла­га­ет­ся боль­шое ко­ли­че­ство генов. Гены, рас­по­ло­жен­ные в одной хро­мо­со­ме, об­ра­зу­ют еди­ную груп­пу – сцеп­ле­ние, и на­сле­ду­ют­ся чаще всего вме­сте (рис. 4).

Рис. 4. Сцепленные гены (Источник)

Эта за­ко­но­мер­ность была уста­нов­ле­на аме­ри­кан­ским ге­не­ти­ком То­ма­сом Ген­том Мор­га­ном в на­ча­ле 20-х гг. про­шло­го века. Сле­до­ва­тель­но, если гены лежат в одной хро­мо­со­ме, зна­чит, и на­сле­до­вать­ся они будут вме­сте (рис. 5).

Рис. 5. Сцепленное наследование (Источник)

D – ген, обо­зна­ча­ю­щий серое тело; d – чер­ное тело; F – длин­ные кры­лья; f – за­ча­точ­ные кры­лья.

В ре­зуль­та­те та­ко­го скре­щи­ва­ния у нас по­лу­ча­ет­ся три ор­га­низ­ма, име­ю­щих серое тело и длин­ные кры­лья, и один ор­га­низм, име­ю­щий чер­ное тело и за­ча­точ­ные кры­лья.

Ге­не­ти­ки об­ра­ти­ли вни­ма­ние на то, что в потом­стве таких мушек все равно по­яв­ля­ют­ся ор­га­низ­мы с серым телом и за­ча­точ­ны­ми кры­лья­ми, а также с чер­ным телом и длин­ны­ми кры­лья­ми. Объ­яс­не­ние этому на­шлось при изу­че­нии де­ле­ния кле­ток – этот про­цесс носит на­зва­ние «мейоз».

В про­фа­зе 1 мей­о­за на­блю­да­ет­ся яв­ле­ние конъ­юга­ции или сбли­же­ния хро­мо­сом, за ко­то­рым может по­сле­до­вать крос­син­го­вер – обмен участ­ка­ми го­мо­ло­гич­ных хро­мо­сом (рис. 6).

Рис. 6. Про­цесс крос­син­го­вера (Источник)

В ре­зуль­та­те об­ра­зу­ют­ся крос­со­вер­ные га­ме­ты. Ор­га­низ­мы, ко­то­рые воз­ни­ка­ют в ре­зуль­та­те сли­я­ния таких крос­со­вер­ных гамет, носят на­зва­ние «ре­ком­би­нант­ные ор­га­низ­мы». Так как крос­син­го­вер про­ис­хо­дит не после каж­дой конъ­юга­ции, то и ко­ли­че­ство крос­со­вер­ных гамет зна­чи­тель­но мень­ше ко­ли­че­ства некрос­со­вер­ных гамет, со­от­но­ше­ние при­мер­но 20 к 80 %.

В ходе экс­пе­ри­мен­та То­ма­су Генту Мор­га­ну уда­лось до­ка­зать, что ча­сто­та крос­син­го­ве­ра между ге­на­ми прямо про­пор­ци­о­наль­на рас­сто­я­нию между ними в хро­мо­со­ме, то есть можно ска­зать, что чем даль­ше гены на­хо­дят­ся друг от друга в хро­мо­со­ме, тем чаще между ними про­ис­хо­дит крос­син­го­вер.

Это от­кры­тие поз­во­ли­ло ла­бо­ра­то­рии То­ма­са Мор­га­на раз­ра­бо­тать метод, поз­во­ля­ю­щий по­стро­ить хро­мо­сом­ные карты, то есть ука­зы­вать ме­сто­на­хож­де­ние генов в хро­мо­со­ме для раз­лич­ных ор­га­низ­мов.

Хро­мо­сом­ные карты созданы прак­ти­че­ски для всех сель­ско­хо­зяй­ствен­но важ­ных жи­вот­ных и рас­те­ний, ра­бо­та в этом на­прав­ле­нии до сих пор про­дол­жа­ет­ся, хотя ге­не­ти­ки уже поль­зу­ют­ся не толь­ко ме­то­дом ги­бри­ди­за­ции, но и дру­ги­ми до­ступ­ны­ми им со­вре­мен­ны­ми ме­то­да­ми ге­не­ти­ки.

Список литературы

  1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология. Общие закономерности. – Дрофа, 2009.
  2. Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Чернова Н.М. Основы общей биологии. 9 класс: Учебник для учащихся 9 класса общеобразовательных учреждений/ Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. – 2-е изд., перераб. – М.: Вентана-Граф, 2005
  3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Биология. Введение в общую биологию и экологию: Учебник для 9 класса, 3-е изд., стереотип. – М.: Дрофа, 2002.

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

Домашнее задание

  1. Какие пары генов не подчиняются законам Менделя?
  2. В чем закономерность генов, лежащих в одной хромосоме?
  3. Что такое кроссинговер?

Если вы нашли ошибку или неработающую ссылку, пожалуйста, сообщите нам – сделайте свой вклад в развитие проекта.

Сцепленное наследование. Генетика пола.

В 1911 —1912 годах Т. Морган и сотрудники проверили проявление третьего закона Менделя на мухах-дрозофилах. Они учитывали две пары альтернативных признаков: серый (В) и черный (Ь) цвет тела и нормальные (V) и короткие (v) крылья. При скрещивании гомозиготных особей с серым цветом тела и нормальными крыльями с мухами с черным цветом тела и короткими крыльями получили единообразие гибридов первого поколения — мух с серым телом и нормальными крыльями. Подтвердился I закон Менделя.

Другие публикации:  Расчет скидки осаго 2018

Далее Морган решил провести анализирующее скрещивание гибридов первого поколения. Рецессивную гомозиготную самку он скрестил с дигетерозиготным самцом.

Морган ожидал получить, согласно третьему закону Менделя, мух четырех разных фенотипов в равном количестве (по 25%), а получил двух фенотипов (по 50% каждого). Морган пришел к выводу, что поскольку у организмов генов много, а хромосом относительно мало, то, следовательно, в каждой хромосоме содержится большое количество генов, и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе (сцепленно). Цитологические основы этого явления можно пояснить следующей схемой (рис. 1). Одна из пары гомологичных хромосом содержит два доминантных гена (BV), а другая — два рецессивных (bv). При мейозе хромосома с генами BV попадет в одну гамету, а хромосома с генами bv в другую.

Рис. 1. Схема расхождения гомологичных хромосом в мейозе при полном сцеплении.

Таким образом, у дигетерозиготного организма образуются не четыре типа гамет (когда гены расположены в разных хромосомах), а только два, и, следовательно, потомки будут иметь два сочетания признаков (как у родителей).

Гены, локализованные в одной хромосоме, обычно передаются вместе и составляют одну группу сцепления. Так как в гомологичных хромосомах локализованы аллельные гены, то группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, и, следовательно, количество групп сцепления соответствует количеству пар хромосом (или гаплоидному числу хромосом). Так, у мухи-дрозофилы всего 8 хромосом — 4 труппы сцепления, у человека 46 хромосом — 23 группы сцепления.

Если гены, локализованные в одной хромосоме, передаются всегда вместе, то такое сцепление называется полным. Однако при дальнейшем анализе сцепления генов было обнаружено, что в некоторых случаях оно может нарушаться. Если дигетерозиготную самку мухи-дрозофилы скрестить с рецессивным самцом, результат будет следующий:

Морган предполагал получить опять мух четырех фенотипов по 25%, а получил потомков четырех фенотипов, но в другом соотношении: по 41,5% особей с серым телом и нормальными крыльями и с черным телом и короткими крыльями и по 8,5% мух с серым телом и короткими крыльями и с черным телом и нормальными крыльями. В этом случае сцепление генов неполное, т.е. гены, локализованные в одной хромосоме, не всегда передаются вместе. Это связано с явлением кроссинговера, которое заключается в обмене участками гомологичных хроматид в процессе их конъюгации в профазе мейоза I (рис. 2). Кроссинговер у гетерозиготных организмов приводит к перекомбинации генетического материала.

Рис. 2. Схема кроссинговера

Каждая из образовавшихся хроматид попадает в отдельную гамету. Образуются 4 типа гамет, но в отличие от свободного комбинирования их процентное соотношение будет неравным, так как кроссинговер происходит не всегда. Частота кроссииговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем чаще может происходить кроссинговер. Расстояние между генами определяется в процентах кроссииговера — 1 морганида равна 1 % кроссинговера.

Итак, свободное комбинирование генов, согласно третьему закону Менделя, происходит в том случае, когда исследуемые гены расположены в разных хромосомах. Неполное сцепление наблюдается тогда, когда происходит перекомбинация генов (кроссинговер), расположенных в одной хромосоме. Если гены расположены в одной хромосоме и кроссинговер не происходит, сцепление будет полным. Кроссинговер имеет место у всех растений и животных, за исключением самца мухи-дрозофилы и самки тутового шелкопряда.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

— гены расположены в хромосомах линейно в определенных локусах (участках); аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;

—гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;

—между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);

—расстояние между генами пропорционально проценту кроссииговера и выражается в морганидах.

Пол организма — это совокупность признаков и анатомических структур, обеспечивающих половой путь размножения и передачу наследственной информации.

В определении пола будущей особи ведущую роль играет хромосомный аппарат зиготы — кариотип. Различают хромосомы, одинаковые для обоих полов — аутосомы, и половые хромосомы.

В кариотипе человека содержится 44 аутосомы и 2 половых хромосомы — Х и Y. За развитие женского пола у человека отвечают две Х-хромосомы, т. е. женский пол гомогаметен. Развитие мужского пола определяется наличием Х- и Y-хромосом, т. е. мужской пол гетерогаметен. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма (рис. 3).

Рис. 3. Схема определения пола у человека. Половина сперматозоидов несет X -хромосому, а другая половина — Y -хромосому. Пол ребенка зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку

У всех млекопитающих, человека и мухи-дрозофилы, гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным — мужской. У птиц и бабочек, наоборот, гомогаметен мужской пол, а женский — гетерогаметен.

Признаки, сцепленные с полом

Это признаки, которые кодируются генами, находящимися на половых хромосомах. У человека признаки, кодируемые генами Х-хромосомы, могут проявляться у представителей обоих полов, а кодируемые генами Y-хромосомы — только у мужчин.

Следует иметь в виду, что в мужском генотипе только одна Х-хромосома, которая почти не содержит участков, гомологичных с Y-хромосомой, поэтому все локализованные в Х-хромосоме гены, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе в первом же поколении.

В половых хромосомах содержатся гены, регулирующие проявление не только половых признаков. Х-хромосома имеет гены, отвечающие за свертываемость крови, цветовое восприятие, синтез ряда ферментов. В Y-хромосоме содержится ряд генов, контролирующих признаки, наследуемые по мужской линии (голандрические признаки): волосистость ушной раковины, наличие кожной перепонки между пальцами и др. Известно очень мало генов, общих для Х- и Y-хромосом.

Различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.

Х-сцепленное наследование

Так как Х-хромосома присутствует в кариотипе каждого человека, то и признаки, наследуемые сцеплено с Х-хромосомой, проявляются у представителей обоих полов. Женщины получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их потомкам. Мужчины получают Х-хромосому от матери и передают ее своему потомству женского пола.

Различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. У человека Х-сцепленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь своим дочерям. Х-сцепленный рецессивный признак у женщин проявляется лишь при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей. У мужчин он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Женщины передают рецессивный аллель потомкам обоих полов, а мужчины — только дочерям.

При Х-сцепленном наследовании возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот.

Y-сцепленные гены присутствуют в генотипе только мужчин и передаются из поколения в поколение от отца к сыну.